Síndrome de Down entendendo e Convivendo normalmente

A Síndrome de Down também conhecida por trissomia ou cromossomo 21, acontece pelo fato de um indivíduo ter 47 cromossomos ao invés de 46. E hoje conclui-se de que a cada 700 bebês em média, um nasce com este problema, o que acaba aumentando à medida em que a mãe envelhece, gerando um fator de risco para mães acima de 35 anos de idade.

Hoje o Brasil conta com aproximadamente 270 mil casos dessa síndrome que é considerada também uma das condições genéticas e deficiência intelectual mais comuns no mundo, uma vez que afeta o desenvolvimento corporal e cognitivo.

O Down traz características físicas específicas, e a deficiência intelectual pode variar de leve a moderada, independente do sexo, raça ou grupo social. E o fato é que apesar de se saber que é a divisão celular que sofre alteração, não se sabe o motivo pelo qual se dá.

O que é

A trissomia é é uma alteração genética causada pela divisão celular errada das células embrionárias, resultando em 3 cromossomos no par 21 ao invés de 2. O que acontece é que quando a célula embrionária ou original se divide em 3 cromossomos todas as outras também serão divididas de tal forma, o que resulta em 47 cromossomos.

Existem diferentes tipos de trissomia 21, veja:

Trissomia simples – quando a não disjunção acontece no espermatozóide ou no óvulo, fazendo com que a célula tenha 1 cromossomo a mais. É o tipo mais comum.

Translocação – quando acontece de ter 2 cromossomos 21 completos e mais  1 pedaço de 1 terceiro cromossomo 21, ligado a outro par, o que acontece normalmente com o 13, 14, 15 e 22.

Isso acontece quando os pais tem 1 cromossomo que se soltou e juntou-se a outro par como os acima descritos 13, 14, 15 ou 22. Os  pais não irão apresentar os sintomas e características de Down, pois apesar de os cromossomos estarem no lugar errado, trazem o número certo de cromossomos.

Nesse caso  é um fator hereditário, mas não é um determinante.

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Mosaicismo – Isso acontece em cerca de 1,5% das pessoas com a síndrome, e se caracteriza pelo fato de ter tanto células com 46 cromossomos como com 47. Nestes casos, tanto as células com 46 cromossomos serão copiadas como as com 47.

Nestes casos, tanto o indivíduo pode ter alterações leves como acentuadas, pois vai depender das células que predominam.

Causas da SD

Na maioria das vezes, o que acontece é que, não se pode determinar o porque uma criança nasce com esta alteração. Existem diferentes tipos da síndrome no que diz respeito a quando  e como ocorre a não disjunção ou o aparecimento do cromossomo extra.

O que se sabe é que acontece a mutação ou seja, surge a cópia de parte do cromossomo 21, porém não é algo hereditário, no entanto, sabe-se que pode estar relacionado à idade dos pais.

Características da SD

Entre as principais características da pessoa com Síndrome de Down temos:

  • A língua grande e pesada;
  • Olhos puxadinhos para cima ou oblíquos;
  • Diminuição do tônus muscular;
  • Atraso do desenvolvimento motor;
  • Apenas 1 linha visível na palma das mãos;
  • Retardo mental de leve a moderado;
  • Estatura mais baixa;
  • As orelhas pequenas com implantação mais baixa do que o normal;
  • Mãos pequenas, com dedos mais curtos e mais grossas;
  • Rosto arredondado;
  • Dificuldades motoras;
  • Atraso na articulação da fala;
  • Cabeça menor do que o normal, com a parte de trás achatada;
  • Moleiras maiores, demorando mais tempo para se fecharem;
  • Cabelos finos e lisos, podendo também ter alopcia;
  • Ossos do rosto pouco desenvolvidos;
  • Nariz pequeno e osso nasal afundado;
  • Boca pequena, e a língua projetada para fora;
  • Palato estreito;
  • Falta de dentes ou atraso na erupção dos mesmos;
  • Sobreposição dos dentes devido ao puco espaço;
  • Pescoço largo com pele redundante na nuca;
  • Abdômen saliente;
  • Osso peitoral afundado ou projetado;
  • Falta de uma falange que pode acontecer nos dedos dos pés;
  • Espaço grande entre o dedão e os outros dedos dos pés;
  • Ligamentos articulares enfraquecidos;
  • Genitálias pequenas;
  • Homens estéreis;
  • Mulheres com ciclo menstrual irregular entre outros.

As pessoas portadoras de Síndrome de Down também tem maior risco de desenvolverem problemas de saúde como:

  • Cardiopatias em 50% dos casos;
  • Apneia do sono;
  • Otites recorrentes;
  • Refluxo esofágico;
  • Problemas respiratórios;
  • Disfunções da tireoide, o que faz com que  maioria deles tenham tendência ao ganho de peso;
  • Perda da audição;
  • Obstrução gastrointestinal;
  • Fraqueza dos ossos na parte superior do pescoço;
  • Maior risco de infecções, especialmente de ouvido;
  • Problemas visuais
  • Trauma por compressão da medula espinhal

*Além disso tudo, a deficiência intelectual sempre estará presente em menor ou maior grau na pessoa com trissomia 21.

Terapias e Cuidados

Os cuidados segundo a Organização Mundial da Saúde, devem ser:

  • Promovidos por uma equipe multidisciplinar composta por cardiologista, gastroenterologista, endocrinologista, neurologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, endocrinologista, fonoaudiólogo, fisioterapeuta e terapeuta ocupacional,  tendo como principal objetivo melhorar a qualidade de vida do paciente.
  • Consiste também em rastrear possíveis complicações evitando complicações que venham a fazer o paciente sofrer.

Mas, não existe um guia que possa dizer como cuidar de uma pessoa com Síndrome de Down, pois cada um é exclusividade.

Entre as terapias que devem ser realizadas temos:

  • Motricidade
  • Linguagem
  • Independência

Convivendo com quem tem a SD

Um Down tem as mesmas condições de ser carinhoso ou não como outra pessoa qualquer, assim como tem sonhos, aspirações e personalidade.

A sexualidade também é como a de qualquer outra pessoa.

Adoecem com maior facilidade.

Nem todos precisam frequentar escola especial.

São aptas a trabalhar como qualquer outra pessoa.

Devem praticar atividades esportivas.

 

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